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Gentest vor 1. Carbamazepin-Einnahme

Menschen, die Träger bestimmter HLA-Allele sind, haben ein erhöhtes Risiko bei einer Carbamazepinexposition eine schwere Haut- oder Hypersensitivitätsreaktion ((Typ Stevens-Johnson-Syndrom, DRESS, toxisch-epidermal Nekrolyse u.a.) zu entwickeln. Momentan wurden die Allele HLA-A*3101 (v.a. bei Europäern und Japanern) und HLA-B*1502 (v.a. bei Asiaten und Indern) identifiziert.

Carbamazepin ist bei Patienten, die Träger eines HLA-A*3101-Allels sind, kontraindiziert, ausser der Benefit überwiegt klar die Risiken einer schwerwiegenden Haut- oder Hypersensitiviätsreaktion (Typ Stevens-Johnson-Syndrom, DRESS, toxisch-epidermal Nekrolyse u.a.).

Bei Menschen europäischer, japanischer, arabischer Herkunft oder Indigene aus ganz Amerika oder Tamil Nadu  stammend, sollte vor der ersten Einnahme von Carbamazepin eine Genotypisierung für dieses HLA-A*3101-Allel gemacht werden. Bei Patienten, die bereits seit längerem Carbamazepin problemlos vertragen haben, ist dies nicht nötig, da diese schweren UAW in der Regel in den ersten Therapiemonaten auftreten.

Ozeki T et al 2011: Genome-wide association study identifies HLA-A*3101 allele as a genetic risk factor for carbamazepine-induced cutaneous adverse drug reactions in Japanese population.

Mc Cormack M et al 2011: HLA-A*3101 and Carbamazepine-Induced Hypersensitivity Reactions in Europeans

Mushiroda T, Nakamura Y 2011: Personalizing carbamazepine therapy

Information der Firma Novartis 03/2012

 Menschen asiatischer Herkunft mit einem HLA-B*1502 Allel haben unter Carbamazepin ein klar erhöhtes Risiko eine schwere Hautreaktion vom Typ Stevenson Johnson oder toxische Epidermalnekrolyse zu erleiden. Patienten mit Wurzeln aus dem Raum Asien und Indien (dieses Allel kommt v.a. dort vor) sollten wenn möglich auf dieses Allel vor Beginn einer Carbamazepintherapie getestet werden. Bei positivem Test sollte wenn immer möglich auf eine Carbamazepintherapie verzichtet werden.

FDA alert Dezember 2007

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